Espacio Autismo

El Asperger leve puede ser definido como la presentación de los síntomas del Síndrome de Aspeger de forma sutil.

Aunque clínicamente no existe el diagnóstico de Síndrome de Asperger leve (SA leve), coloquialmente se utiliza para categorizar las personas con estos síntomas moderados.

Si quieres aprender qué es el Síndrome de Asperger, y específicamente el Síndrome de Asperger leve, ¡continúa leyendo!

En este artículo explicaremos qué es el Síndrome de Asperger leve, y explicaremos por qué actualmente no existe este diagnóstico y por qué se engloba dentro del Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).

Continúa leyendo para comprender qué es el Asperger leve, cómo se presenta en niños, adolescente y adultos, y qué relación tiene con el TDAH y las Altas Capacidades.

Además, podrás realizar un test online de Asperger leve para saber si tú o alguien que conoces podría tener esta condición.

🤔 ¿Qué es el Asperger leve?

El Asperger leve es condición relacionada con el autismo que caracteriza por dificultades en la interacción social, patrones de comportamiento repetitivos y un enfoque intenso en intereses particulares.

Estas dificultades son las propias del Síndrome de Asperger, pero cuando se presentan de forma sutil, coloquialmente podemos hablar de Síndrome de Asperger leve.

Es importante destacar que desde la publicación del Manual Diagnóstico DSM-V, el Síndrome de Asperger desapareció y quedó integrado dentro del Trastorno del Espectro del Autismo.

Esto significa que actualmente el Síndrome de Asperger no existe como entidad clínica, y que por lo tanto no se diagnostica.

Cuando todavía no se había publicado el DSM-V y nos basábamos con los criterios del DSM-IV el Síndrome de Asperger era vigente y se diagnosticaba, pero con la publicación del DSM-V en el año 2013, el Asperger quedó integrado en el TEA.

Si quieres aprender más sobre las diferencias entre el Autismo y el Asperger, le invitamos a leer el artículo «Diferencias entre el Asperger y el Autismo».

✍️ Síntomas del Asperger leve

El Asperger leve tiene sus principales síntomas dentro de las áreas de la comunicación, la interacción social y la rigidez cognitiva.

Pero estos síntomas pueden manifestarse de maneras muy distintas entre las personas con Asperger leve o más severo.

Pero además, los síntomas del Asperger leve afectan de manera muy distintas en las distintas etapas vitales de la persona, por lo que es importante comprender el Asperger leve en adultos, en adolescentes y en niños.

Comprender estos síntomas en las distintas etapas de la vida es esencial para proporcionar un apoyo adecuado en cada momento.

A continuación, exploraremos cómo se manifiesta el Asperger leve en distintos momentos de la vida.

Explicando el Asperger leve en las diferentes etapas de la vida buscamos mejorar la comprensión de la condición y los apoyos que pueden necesitar en cada etapa.

• Asperger leve en adultos
• Asperger leve en adolescentes
• Asperger leve en niños

Asperger leve en adultos

El Asperger leve en adultos suele afectar en las relaciones sociales, en las relaciones amorosos y en el ámbito de trabajo, provocando a menudo problemas de ansiedad o emocionales.

Para las personas adultas con Asperger leve, las interacciones sociales pueden resultar complicadas debido a dificultades en la lectura de las señales sociales y en la cognición social.

No obstante, muchos adultos con Asperger leve también exhiben habilidades notables en áreas específicas, a menudo desarrollando especializaciones profesionales que se benefician de su enfoque intenso en ciertos temas.

Por lo tanto, el Asperger leve también puede ser una parta muy valiosa de la neurodiversidad.

Síntomas del Asperger leve en adultos

• Dificultades para entender expresiones faciales y señales sociales.
• Enfoque intenso y especializado en intereses específicos.
• Resistencia al cambio y necesidad de rutinas fijas.
• Problemas para interpretar y expresar gestos y tono de voz.
• Tendencia a experimentar ansiedad y depresión.
• Mayor vulnerabilidad al acoso debido a diferencias sociales.
• Desafíos en el desempeño laboral y adaptación a cambios.

Asperger leve en adolescentes

Los síntomas del Asperger leve en adolescentes puede afectar a sus relaciones sociales, su rendimiento académico y a su desarrollo emocional y anímico.

Durante la adolescencia, las características del Asperger leve pueden manifestarse de manera más evidente que en la infancia y en la adultez.

Los adolescentes pueden experimentar dificultades en la adaptación a entornos escolares y sociales, siendo propensos a la victimización, la soledad y al bullying o acoso escolar.

Sin embargo, el apoyo temprano y estrategias adaptativas pueden marcar la diferencia, permitiendo a los adolescentes con Asperger desarrollar habilidades sociales y académicas que les sirvan a lo largo de la vida.

Síntomas del Asperger leve en adolescentes

• Desafíos para integrarse en grupos sociales.
• Vulnerabilidad a la ansiedad y depresión.
• Aislamiento social y preferencia por actividades solitarias.
• Propensión al acoso escolar debido a diferencias en el comportamiento.
• Dificultades académicas y adaptación a entornos educativos.

Asperger leve en niños

El Asperger leve en niños puede ser difícil de detectar o pasar desapercibido si el niño tiene buenos recursos adaptativos y funcionales.

Así pues, en la infancia, los síntomas del Asperger leve pueden ser menos evidentes, pero ciertos patrones en el juego y la comunicación pueden indicar la presencia de la condición.

Los niños con Asperger leve pueden mostrar un interés particularmente intenso en temas específicos, a menudo memorizando datos detallados sobre sus áreas de interés, lo que puede ser una pista para los padres y profesionales de la salud.

En los casos de Asperger que pasan desapercibidos en la infancia, se ponen de relieve en la adolescencia cuando el mundo social se vuelve tan complejo y difícil de gestionar.

Síntomas del Asperger leve en niños

• Participación en juegos enfocados y poco convencionales.
• Retrasos en el desarrollo del lenguaje y problemas en la comunicación no verbal.
• Obsesión por temas específicos con poca flexibilidad.
• Dificultades para establecer y mantener amistades.
• Mayor probabilidad de ser blanco de acoso escolar.
• Necesidad de apoyo adicional en entornos académicos.

✔️ Test para Asperger leve

El diagnóstico del Asperger leve implica la utilización de pruebas y evaluaciones especializadas.

Estas pruebas o tests para el Asperger leve evalúan diferentes aspectos, como la interacción social, el lenguaje y el comportamiento repetitivo.

Es fundamental que el proceso diagnóstico sea llevado a cabo por profesionales capacitados en salud mental y especializado en trastornos del neurodesarrollo.

Este proceso diagnóstico suele implicar entrevistas con los padres, observación directa y la aplicación de pruebas específicas como el ADOS-2 o el ADI-R adaptadas a las características del Asperger.

Además, también existen tests de Asperger leve online para evaluar la posibilidad de la existencia de Asperger o autismo.

Puedes realizar un test de Asperger online a través del enlace que hay a continuación.

​👍 Asperger leve y Altas capacidades

El Asperger leve y las Altas capacidades tienen mucha relación, ya que a menudo se presentan de forma simultánea.

Muchas personas con Asperger exhiben habilidades excepcionales en áreas específicas, desde las ciencias hasta las artes, lo que destaca la diversidad de talentos dentro de la comunidad autista.

Pero para comprender la relación entre el Asperger leve y las Altas capacidades es importante comprender qué son las Altas capacidades (AACC) y no confundirla con la superdotación.

• Altas Capacidades: El término «altas capacidades» se utiliza para describir a individuos cuyo rendimiento intelectual se sitúa por encima de la media en una o varias áreas específicas, pero no significa un CI global superior a la media. Estas personas pueden destacar en campos particulares, ya sea en áreas académicas, creativas o sociales, pero no necesariamente cumplen con todos los criterios para ser consideradas superdotadas.
• Superdotación: Por otro lado, el término «superdotación» se asocia típicamente con un rendimiento intelectual excepcional, a menudo definido por un CI global superior a un umbral específico (como 130 o más). La superdotación implica un potencial intelectual extraordinario en comparación con la población general.

Es esencial destacar que muchas personas con Asperger leve pueden exhibir altas capacidades intelectuales sin cumplir necesariamente con los criterios de superdotación.

Las altas capacidades en este contexto pueden manifestarse a través de intereses intensos, habilidades académicas excepcionales o destrezas creativas, ofreciendo una perspectiva única en el espectro autista.

​👌 Asperger leve y TDAH

La relación entre el Asperger leve y el TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad) es compleja.

Aunque comparten algunas características, como la dificultad en la atención sostenida, también tienen diferencias significativas.

La comprensión de estas diferencias es esencial para un diagnóstico correcto y un tratamiento preciso.

A continuación, explicaremos la relación entre el Asperger y el TDAH a través de los siguientes apartados:

• Similitudes y Diferencias entre el Asperger Leve y el TDAH
• Personas con Asperger Leve y TDAH

Similitudes y Diferencias entre el SA leve y el TDAH

La relación entre el Asperger leve y el TDAH lleva consigo similitudes y diferencias notables.

Por ejemplo, ambas condiciones pueden manifestar dificultades en la atención sostenida o dificultades para relacionarse con sus iguales, pero las características específicas de cada trastorno son únicas.

Una de las claves para diferencias ambas condiciones es que las personas con Asperger tienen dificultades sociales por falta de habilidades sociales, y las personas con TDAH tienen dificultades sociales porque pueden molestar debido a su impulsividad y a sus dificultades para controlar sus impulsos.

Como vemos, el origen de los problemas sociales son distintos en el Asperger y en el TDAH, y es crucial saber diferencias estas dos condiciones para garantizar una evaluación precisa y un manejo efectivo.

Personas con SA leve y TDAH

Cuando el Asperger leve y el TDAH se presentan de forma simultánea en una persona, se presenta un panorama complejo.

Las personas con Asperger que también tienen TDAH experimentan desafíos adicionales en áreas como la organización, la planificación y la gestión del tiempo.

La intersección de estos trastornos también puede influir en la forma en que la persona se relaciona socialmente y enfrenta situaciones cotidianas.

En estos casos, es importante realizar un diagnóstico del TDAH y del Asperger de forma específica, y realizar una intervención que abordee las dificultades propias del Asperger como las dificultades de atención y de hiperactividad del TDAH.

​👨‍⚕️ La opinión de Espacio Autismo sobre el Asperger leve

La opinión del equipo de Espacio Autismo sobre el Asperger leve reside en señalar que el término «Asperger leve» carece de fundamentos clínicos desde la publicación del DSM-V, que integró el Síndrome de Asperger dentro del Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).

Pero además la edición anterior del DSM, el DSM-4, el Síndrome de Asperger no se categorizaba en niveles de severidad, por lo que en ese momento tampoco era correcto el término Asperger leve.

Aunque clínicamente no se reconoce el Asperger leve, entendemos que algunas personas se identifican con esta categorización, lo que subraya la importancia de respetar las experiencias individuales.

Aunque ya no existe como entidad clínica separada, reconocemos la diversidad del espectro autista y la necesidad de abordar las necesidades específicas de cada persona.

Nuestra misión en Espacio Autismo es brindar un apoyo respetuoso y comprensivo, reconociendo la autopercepción de quienes se identifican con el Asperger leve, a pesar de su falta de base clínica.

​🔵 CONCLUSIONES

En este artículo, hemos explorado en profundidad el concepto de Asperger leve, una presentación sutil de los síntomas del Síndrome de Asperger.

Aunque clínicamente no se diagnostica como Síndrome de Asperger leve, se utiliza coloquialmente para describir a individuos con síntomas moderados.

Es esencial comprender que, desde la publicación del DSM-V, el Síndrome de Asperger ha quedado integrado dentro del Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).

Al analizar los síntomas del Asperger leve en adultos, adolescentes y niños, hemos destacado la variabilidad en la presentación a lo largo de las diferentes etapas de la vida.

Desde las complejidades en las relaciones sociales y laborales de los adultos hasta las dificultades académicas y el riesgo de acoso escolar en los niños, la comprensión de estas diferencias es crucial para proporcionar un apoyo adecuado.

El artículo también abordó la relación entre el Asperger leve, las Altas capacidades y el TDAH.

Destacamos que muchas personas con Asperger leve pueden exhibir altas capacidades intelectuales, pero esto no necesariamente implica superdotación.

Además, exploramos la compleja relación entre el Asperger leve y el TDAH, resaltando similitudes y diferencias fundamentales entre ambas condiciones.

El Síndrome de Phelan-McDermid (SPM) es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo global del niño.

Este síndrome genético es debido a la afectación del cromosoma 22q13, y para ser detectado es necesario hacer estudios genéticos específicos.

Si quieres saber todo lo que necesitas saber sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, ¡continúa leyendo!

En este artículo, exploraremos en detalle este síndrome, desde sus causas, sus síntomas y características, su diagnóstico y las posibilidades de tratamiento.

También analizaremos la relación entre el Síndrome de Phelan McDermid y el autismo, para poder comprender cómo pueden presentarse a la vez.

Además, examinaremos el papel que juegan el cromosoma 22q13 y el gen SHANK3 en el desarrollo del síndrome.

🤔​ ¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?

El Síndrome de Phelan-McDermid (SPM) es una enfermedad genética rara que afecta al cromosoma 22q13 y se caracteriza por una serie de síntomas presentes desde el desarrollo infantil.

Este síndrome denominado Phelan-McDermid, también es conocido como PMS por sus siglas en inglés (Phelan-McDermid Syndrome).

El nombre de este síndrome es debido al genetista Dr. Joseph McDermid y al Dr. Phelan que fueron claves en la investigación y el diagnóstico de esta enfermedad.

Este síndrome es muy minoritario. De hecho, en España solamente hay alrededor de 200 diagnosticados.

Pero se estima que hay mucho infradiagnóstico, es decir que muchas personas que tienen el SPM, no han sido diagnosticadas.

A continuación analizaremos en detalle el Síndrome de Phelan-McDermid, desde sus causas genéticas, los síntomas y características, el diagnóstico genético, y las posibilidades terapéuticas.

Así pues, procedemos a explicar el SPM a través de los siguientes apartados:

• Causas del Síndrome de Phelan-McDermid
• Diagnóstico del Síndrome de Phelan-McDermid
• Síntomas y Características del Síndrome de Phelan-McDermid
• Tratamiento del Síndrome de Phelan-McDermid

Causas del síndrome

Las causas del Síndrome de Phelan-McDermid residen en alteraciones genéticas muy específicas.

El SPM es una patología genética compleja y rara y encuentra sus raíces en anomalías altamente específicas que afectan el cromosoma 22q13.

La región q13 del cromosoma 22 alberga un conjunto de información genética crítica que ejerce un control fundamental en el funcionamiento del sistema nervioso y el desarrollo cerebral.

Una alteración en el cromosoma 22q13 significa que la alteración se localiza en la región q13 del cromosoma 22, tal y como vemos en la imagen anterior.

Es precisamente aquí, en el 22q13, donde reside un componente de suma importancia: el gen SHANK3, que provoca la Síndrome de Phelan-McDermid.

Deleción en el cromosoma 22q13

La causa del Síndrome de Phelan-McDermid reside en una alteración en el cromosoma 22q13, pero ¿qué pasa exactamente en ese cromosoma?

Lo más habitual es que la afectación sea una deleción en el cromosoma 22q13.

Una deleción es un tipo de mutación genética que implica la pérdida de una porción de material genético de un cromosoma, por lo que en este caso, significa que parte del cromosoma 22q13 se pierde.

Este proceso, que se asemeja a la pérdida de una pieza clave de un intrincado rompecabezas genético, implica la eliminación de fragmentos de material genético en esta región específica.

Es crucial comprender que la deleción no es siempre igual, ya que la cantidad y la ubicación de la pérdida genética pueden variar de un individuo a otro.

Cuanto más extensa sea la deleción, mayor será la probabilidad de que aparezcan síntomas más severos.

En algunos casos, la deleción en el cromosoma 22q13 puede ser pequeña y afectar solo a algunos genes, mientras que en otros, puede ser más extensa, lo que tiene un impacto significativo en la función cerebral y la comunicación entre las neuronas.

Afectación del gen SHANK3

En el cromosoma 22q13 reside el gen SHANK3, que suele jugar un papel crucial en el desarrollo del Síndrome de Phelan-McDermid.

Como hemos dicho, la mayoría de casos de Phelan-McDermid se produce por una delación del cromosoma 22q13.

Como el gen SHANK3 reside en el cromosoma 22q13, una pérdida en esta área significa que el gen SHANK3 también se pierde, lo que explica el desarrollo del SPM.

Pero en otros casos, en lugar de una deleción en el cromosoma 22q13 y por lo tanto la pérdida del SHANK3, el Phelan-McDermid se desencadena por una mutación específica en el gen SHANK3 mismo, sin existir delación.

A continuación, explicaremos en profundidad lo que significa la mutación directe del gen SHANK3.

Mutación del gen SHANK3 vs Ausencia del gen SHANK3

El gen SHANK3 puede verse afectado tanto por deleciones en la región del cromosoma 22q13 como por mutaciones directas en el gen SHANK3 mismo.

Estas dos situaciones hacen que las funciones del SHANK3 no se desarrollen correctamente, lo que contribuye al desarrollo del Síndrome de Phelan-McDermid.

Aquí hay un breve resumen sobre las diferencias entre la deleción en la área del gen SHANK3 y la mutación del gen SHANK3:

1. Deleciones en el cromosoma 22q13 (área en la que está el SHANK3): Esta es la causa más común del Síndrome de Phelan-McDermid. Las deleciones en el cromosoma 22q13 implican la pérdida de material genético en esta región y pueden afectar múltiples genes, incluido SHANK3. Cuanto más extensa sea la deleción, mayor será el impacto en la función de SHANK3 y, por lo tanto, en el desarrollo cerebral y la comunicación neuronal.
2. Mutaciones directas en el gen SHANK3: En algunos casos menos comunes, el síndrome se origina debido a mutaciones puntuales o alteraciones genéticas específicas en el gen SHANK3 en sí. Estas mutaciones pueden variar en su naturaleza y gravedad, pero todas afectan la función de la proteína Shank3 y, por lo tanto, tienen un impacto en la comunicación neuronal y el desarrollo cerebral.

El gen SHANK3 es esencial para la comunicación entre las células cerebrales y la formación de conexiones sinápticas eficaces.

Cuando su función se ve alterada debido a mutaciones o deleciones del cromosoma 22q13, la función de las sinapsis cerebrales se ven comprometidas.

La pérdida de esta función sináptica es una de las principales razones detrás de los síntomas cognitivos, conductuales y de desarrollo que caracterizan al Síndrome de Phelan-McDermid.

Diagnóstico del síndrome

El diagnóstico del Síndrome de Phelan-McDermid es un desafío debido a su rareza y a la variabilidad de los síntomas que presenta en las personas afectadas.

Sin embargo, un diagnóstico preciso es fundamental para acceder a servicios de apoyo y tratamientos adecuados.

El diagnóstico del SPM debe ser realizado a través de pruebas genéticas que identifican la delación del cromosoma 22q13 o la mutación del gen SHANK3.

A continuación explicaremos en detalle las distintas pruebas genéticas que se utilizan para diagnosticar el Síndrome de Phelan-McDermid:

• Microarray de ADN
• FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
• Secuenciación del gen SHANK3

Microarray de ADN

El microarray de ADN es una de las pruebas genéticas fundamentales para el diagnóstico del SPM.

Esta técnica permite detectar deleciones o duplicaciones en regiones cromosómicas específicas, incluida la región 22q13 del cromosoma 22.

Al analizar el ADN del paciente, los científicos pueden identificar cambios en el número de copias de segmentos genéticos.

Si se encuentra una deleción en la región 22q13, que afecta a SHANK3 u otros genes, esto es un fuerte indicio de la presencia del SPM.

Fish (Fluorescence In Situ Hybridization)

La técnica de Fish es otra herramienta valiosa para el diagnóstico del SPM.

Esta técnica utiliza sondas de ADN fluorescentes que se unen a secuencias específicas en los cromosomas.

En el caso del SPM, las sondas se utilizan para marcar la región 22q13.

Si se observan anomalías en la cantidad o ubicación de las sondas fluorescentes en el cromosoma 22, esto puede indicar la presencia de una deleción en la región 22q13.

Secuenciación del gen SHANK3

Además de las pruebas que detectan deleciones o duplicaciones cromosómicas, la secuenciación del gen SHANK3 en sí misma puede ser útil.

Esta técnica permite analizar el código genético del gen SHANK3 en busca de mutaciones puntuales o pequeñas alteraciones genéticas.

Si se encuentran mutaciones en el gen SHANK3 que afecten su función, esto puede confirmar el diagnóstico de SPM.

Por lo tanto la secuenciación genómica no detecta deleciones del cromosoma 22q13, sino que detecta mutaciones directas del gen SHANK3.

Síntomas y Características del síndrome

El Síndrome de Phelan-McDermid se manifiesta de manera diferente en los individuos afectados, por lo que pueden presentar síntomas distintos.

Algunos de los síntomas más comunes del SPM incluyen retraso en el desarrollo, retraso en el habla, discapacidad intelectual, dificultades en la comunicación, problemas de comportamiento y déficits en las habilidades sociales.

Algunos pacientes también pueden experimentar epilepsia y trastornos sensoriales.

Además de los aspectos cognitivos y conductuales, el SPM puede afectar otros sistemas del cuerpo a nivel médico, y el fenotipo físico (rasgos físicos de la persona) también puede ser peculiar.

A continuación explicamos los síntomas y características de las personas con Phelan-McDermid clasificándolos en los siguientes apartados:

• Síntomas Cognitivos y Conductuales
• Síntomas Médicos
• Fenotipo Físico

Síntomas Cognitivos y Conductuales

Los síntomas más características, evidentes, y que más interfieren en el día a día del Phelan-McDermid son los cognitivos y conductuales.

A continuación exponemos los principales síntomas del SPM a nivel cognitivo y conductual:

1. Retraso en el Desarrollo: El retraso en el desarrollo es uno de los rasgos más notables en personas con SPM. Puede manifestarse como retraso en el aprendizaje de habilidades motoras, sociales y cognitivas.
2. Retraso en el Habla: Muchas personas con SPM experimentan un retraso en el desarrollo del habla o pueden tener dificultades significativas en el habla y el lenguaje.
3. Discapacidad Intelectual: La discapacidad intelectual es común en el SPM, aunque su gravedad puede variar ampliamente. Algunas personas tienen discapacidades leves, mientras que otras pueden presentar discapacidades más graves.
4. Autismo (Trastorno del Espectro Autista): La mayoría de individuos con SPM presentan autismo severo, lo que implica desafíos significativos en la interacción social, la comunicación y en la flexibilidad cognitiva.
5. Problemas de Comportamiento: Los problemas de comportamiento pueden ser un desafío, y las personas con SPM pueden mostrar conductas repetitivas, hiperactividad, agresión y dificultades para regular sus emociones.
6. Trastornos Sensoriales: Algunos individuos con SPM pueden experimentar trastornos sensoriales, como hipersensibilidad o hiposensibilidad a estímulos sensoriales como el tacto, el sonido o la luz.
7. Epilepsia: La epilepsia es una complicación médica que se encuentra en una proporción significativa de personas con SPM. Los episodios epilépticos pueden variar en gravedad.

Síntomas Médicos

El Síndrome de Phelan-McDermid puede tener implicaciones médicas, no solamente cognitivas.

Así pues, tras el diagnóstico genético de SPM, es importante evaluar los siguientes aspectos médicos, que suelen estar presentes en las personas con Phelan.

1. Problemas Cardíacos: Algunas personas con SPM pueden presentar defectos cardíacos congénitos, que son afecciones estructurales en el corazón presentes desde el nacimiento.
2. Problemas Hepáticos: Se han informado casos de problemas hepáticos en individuos con SPM, aunque esto es menos común.
3. Problemas Gastrointestinales: Algunas personas pueden experimentar problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico o dificultades en la alimentación.
4. Problemas Renales: Aunque menos comunes, algunos casos de SPM pueden presentar anomalías renales.

Fenotipo Físico

El fenotipo físico (rasgos físicos de la persona) en el SPM puede variar ampliamente y no hay rasgos físicos que sean universalmente presentes en todas las personas con SPM.

Sin embargo, muchas de las personas con Phelan-McDermid presentan los siguientes rasgos físicos:

1. Puente nasal ancho: Algunas personas con SPM pueden tener un puente nasal ancho o aplanado.
2. Orejas de forma anómala: Se han observado orejas con formas inusuales en algunos individuos afectados por el SPM.
3. Ojos hundidos: En algunos casos, los ojos pueden parecer hundidos o tener un aspecto particular.
4. Mandíbula inferior prominente: Algunas personas con SPM pueden presentar una mandíbula inferior más prominente de lo normal.

Tratamiento del síndrome

Aunque no existe una cura definitiva para el Síndrome de Phelan-McDermid (SPM), se pueden abordar sus síntomas y desafíos con una variedad de terapias y tratamientos específicos.

La gestión del SPM se centra en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y ayudarles a desarrollar su máximo potencial.

A continuación exponemos algunas de las opciones de tratamiento y terapias utilizadas en el manejo del SPM:

• Terapia del lenguaje y comunicación
• Terapia ocupacional y de autonomía
• Intervención conductual
• Estimulación temprana
• Apoyo educativo y psicológico
• Terapia farmacológica

Terapia del lenguaje y comunicación

Para las personas con SPM que experimentan retraso en el habla o dificultades en la comunicación, la terapia del habla puede ser beneficiosa.

Los terapeutas del habla trabajan en el desarrollo de habilidades de comunicación, incluyendo la expresión oral y la comprensión del lenguaje.

Hay algunos casos de personas con Phelan-McDermid que, a pesar de la estimulación del lenguaje, este nunca se desarrolla.

En estos casos es importante introducir sistemas alternativos de comunicación como el método PECS, que consiste en la comunicación a través de imágenes.

Terapia ocupacional y de autonomía

La terapia ocupacional se centra en el desarrollo de habilidades de la vida diaria, como la autonomía personal y la coordinación motora fina.

Puede ayudar a las personas con SPM a mejorar su independencia y calidad de vida.

Así pues, el objetivo principal de la terapia ocupacional es el de poder desarrollar habilidades para el desarrollo diario, para obtener la máxima autonomía de la persona.

Para fomentar la autonomía de la persona, existe el programa TEACCH, que tiene como objetivo adaptar el entorno para facilitar la autonomía de la persona con discapacidad.

El enfoque TEACCH se centra en estructurar el entorno y utilizar estrategias visuales para ayudar a las personas con SPM a comprender y participar en actividades diarias.

Intervención conductual

El objetivo de la intervención o terapia conductual es el de reducir las conductas problemáticas y fomentar conductas funcionales.

Para la intervención conductual, existe el método ABA, que sigue una serie de estrategias que han demostrado alta efectividad.

El ABA es una terapia conductual basada en el análisis de comportamiento que se utiliza para abordar comportamientos problemáticos y mejorar habilidades sociales, comunicación y adaptación.

Es especialmente útil para las personas con Phelan, así como para personas con autismo, que presentan problemas de comportamiento.

Estimulación Temprana

La estimulación temprana es fundamental para el desarrollo de los niños con SPM.

Programas como el Método Denver han demostrado ser altamente efectivos, sobretodo en las áreas más relacionadas con el autismo, que también se ven afectadas en el Phelan.

Los programas de estimulación temprana se suelen realizar a través del juego y la interacción social para mejorar las habilidades de comunicación, interacción social y desarrollo cognitivo en los niños pequeños.

En el caso de niños y niñas pequeños con Phelan-McDermid también se debe contemplar la terapia fisioterapéutica, logopedia, integración sensorial y cualquier otra que se considere necesaria.

Apoyo Educativo y Psicológico

El apoyo educativo y psicológica es esencial para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por Phelan y sus familias.

Los servicios de educación especial, terapeutas y psicólogos especializados y programas de intervención temprana desempeñan un papel crucial en el desarrollo y la adaptación de las personas con SPM.

Es importante destacar que el tratamiento y las terapias pueden variar según las necesidades individuales de cada persona con SPM.

Un enfoque multidisciplinario que involucra a médicos, terapeutas, educadores y otros profesionales de la salud puede proporcionar un apoyo integral y mejorar la calidad de vida de aquellos afectados por el SPM.

Además, es necesario también dar soporte a las familias, explicando en qué consiste el Phelan-McDermid, las características de su hijo o hija y dando estrategias para la mejora de su calidad de vida.

Por último, es necesario también ofrecer servicios de atención a la adultez de las personas con Phelan, desde servicios residenciales hasta servicios de atención domiciliaria o de terapia ocupacional.

Terapia farmacológica

En el tratamiento del Síndrome de Phelan-McDermid se pueden emplear enfoques farmacológicos para abordar diversas complicaciones médicas asociadas, como la epilepsia, la hiperactividad y los problemas de comportamiento.

• Epilepsia: La epilepsia es una complicación médica común en el SPM. El tratamiento de la epilepsia generalmente implica la administración de medicamentos antiepilépticos prescritos y supervisados por un neurólogo. La elección del medicamento y la dosificación son individualizadas.
• Hiperactividad y Problemas de Comportamiento: Algunas personas con SPM pueden experimentar hiperactividad y comportamientos desafiantes. En tales casos, se pueden considerar medicamentos específicos para ayudar a controlar estos síntomas.

La terapia farmacológica debe ser administrada y supervisada por profesionales de la salud especializados en el SPM.

Además, estos fármacos deben ser parte de un enfoque integral que incluye terapias conductuales, terapias ocupacionales y otras intervenciones terapéuticas para abordar tanto las necesidades médicas como las conductuales de las personas con SPM.

👦​ ¿Cómo saber si mi hijo tiene Síndrome de Phelan-McDermid?

Identificar si tu hijo podría tener el Síndrome de Phelan-McDermid puede ser un proceso complejo debido a la variabilidad de los síntomas y a la rareza de esta afección.

De hecho, solamente podemos diagnosticar Phelan-McDermid a través de pruebas genéticas, pero existen una serie de síntomas que si los observamos, pueden indicar la presencia de SPM.

Si observas algunas de las siguientes señales en tu hijo, es importante buscar la evaluación de un profesional de la salud y la administración de pruebas genéticas si se considera necesario:

1. Retraso en el desarrollo: Si notas un retraso significativo en el desarrollo de habilidades motoras, cognitivas o sociales, es importante buscar evaluación médica.
2. Problemas en el habla o lenguaje: Dificultades notables en el desarrollo del habla y el lenguaje podrían ser un indicio de la afección.
3. Discapacidad intelectual: Si tu hijo muestra signos de discapacidad intelectual, que pueden variar en gravedad, es importante buscar orientación médica.
4. Problemas de comportamiento: Comportamientos desafiantes, hiperactividad o dificultades en la regulación emocional pueden ser motivo de preocupación.
5. Trastornos sensoriales: La hipersensibilidad o hiposensibilidad a estímulos sensoriales como el tacto, el sonido o la luz pueden ser señales.
6. Epilepsia: Episodios epilépticos o convulsiones son una complicación común en el SPM.

Si observas varios de estos síntomas en tu hijo, es importante buscar una evaluación médica y genética para obtener un diagnóstico preciso.

Los profesionales de la salud especializados pueden realizar pruebas genéticas y evaluaciones clínicas para determinar si tu hijo tiene el SPM y brindar orientación sobre opciones de tratamiento y apoyo.

La detección temprana y el diagnóstico son fundamentales para garantizar que tu hijo reciba la atención y el apoyo necesarios.

🧬​ Cromosoma 22q13, gen SHANK3 y Síndrome Phelan-McDermid

El cromosoma 22q13 y el gen SHANK3 desempeñan un papel central en la comprensión del Síndrome de Phelan-McDermid.

Para ahondar en este tema, es fundamental explicar en detalle qué es el cromosoma 22q13, el gen SHANK3 y el Síndrome de Phelan-McDermid.

Aunque ya lo hemos tratado en el apartado «Causas del síndrome», a continuación lo haremos de forma más concreta.

Este apartado lo dividiremos, para clarificarlo de la forma más comprensible posible, en los siguientes puntos:

• Cromosoma 22q13
• Gen SHANK3

Cromosoma 22q13

El cromosoma 22q13 es una de las 23 pares de cromosomas en los seres humanos y se encuentra en el par 22.

Esta región específica del cromosoma es esencial para el desarrollo normal del cerebro y la función neuronal.

La relación entre el cromosoma 22q13 y el Síndrome de Phelan McDermid, es que este síndrome se desarrolla por una delación o afectación en la área q13 del cromosoma 22 (es decir, en el 22q13).

Gen SHANK3

El gen SHANK3 es un gen crítico ubicado en el cromosoma 22q13 y codifica una proteína que juega un papel crucial en la comunicación entre las células cerebrales.

Cuando hay una deleción en el cromosoma 22q13, esto significa que el SHANK3 también se verá afectado, y es precisamente la afectación de este gen SHANK3 lo que desarrolla el Síndrome de Phelan-McDermid.

También es posible que se desarrolle el SPM a través de una mutación en el SHANK3, lo que afecta negativamente la función sináptica y puede dar lugar a los síntomas característicos del Síndrome de Phelan-McDermid.

Síndrome de Phelan-McDermid

Vemos pues que el Síndrome de Phelan-McDermid se produce una deleción en el cromosoma 22q13 o un mutación en el gen SHANK3.

A través de estos dos procesos, se interrumpe la función sináptica normal, lo que lleva a los síntomas y desafíos observados en el Síndrome de Phelan-McDermid.

Por lo tanto, la deleción del cromosoma 22q13 o la mutación del gen SHANK3 son las causas que producen el Síndrome de Phelan-McDermid.

👍​ ¿El Síndrome de Phelan-McDermid tiene cura?

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Phelan-McDermid. Del mismo modo tampoco no existe cura para el autismo.

Sin embargo, a través de las terapias se pueden mejorar sus síntomas y calidad de vida.

Con un diagnóstico temprano y un enfoque multidisciplinario que incluye terapias y apoyo adecuados, se pueden mejorar significativamente la calidad de vida y las habilidades de comunicación y funcionamiento de las personas afectadas.

También es cierto que agunas personas con SPM pueden experimentar regresiones, lo que significa que pueden perder habilidades previamente adquiridas, como el lenguaje o las habilidades motoras, en algún momento de su desarrollo.

Sin embargo, no todas las personas con SPM experimentan regresiones, y la gravedad y la frecuencia de estas regresiones pueden variar significativamente de un individuo a otro.

Algunas personas con SPM pueden tener un curso más estable en su desarrollo, mientras que otras pueden experimentar regresiones periódicas o episódicas.

Las habilidades perdidas en la regresión se pueden recuperar, por lo que hay que intentar siempre apoyar y estimular a la persona en la recuperación de estas.

🤝​ Phelan-McDermid y Autismo: ¿tienen relación?

El Síndrome de Phelan-McDermid a menudo se asocia con el espectro del autismo debido a la superposición de síntomas.

La mayoría de personas con Síndrome de Phelan-McDermid presentan síntomas de autismo, por lo que es importante comprender qué es el autismo para comprender el SPM en profundidad.

Para comprender en más detalle el autismo dentro del Síndrome de Phelan-McDermid recomendamos escuchar esta charla de la Asociación Phelan-McDermid España.

Existen muchas terapias y estrategias dirigidas a las personas con autismo, y como en la mayoría de casos de Phelan-McDermid también se presenta autismo, las personas con Phelan pueden beneficiarse de ellas.

🔵​ CONCLUSIONES

En este artículo, hemos explorado en profundidad el Síndrome de Phelan-McDermid (SPM), una enfermedad genética rara que afecta al cromosoma 22q13.

Hemos examinado las causas subyacentes del SPM, que se relacionan con alteraciones en el cromosoma 22q13 y el gen SHANK3, y hemos comprendido cómo estas afectaciones dan lugar a los síntomas y características de este síndrome.

El diagnóstico del SPM puede ser un desafío debido a su rareza y a la variabilidad de los síntomas, pero hemos discutido las pruebas genéticas clave, como el microarray de ADN, FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) y la secuenciación del gen SHANK3, que son fundamentales para confirmar el diagnóstico.

Hemos explorado los síntomas y características del SPM, que abarcan desde retraso en el desarrollo, dificultades en el habla, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y trastornos sensoriales, hasta problemas médicos como defectos cardíacos congénitos y problemas gastrointestinales.

También hemos comprendido que el fenotipo físico puede variar ampliamente entre los afectados por el SPM.

A pesar de que no existe una cura definitiva para el SPM, hemos destacado la importancia del tratamiento y las terapias que pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Estas terapias incluyen terapia del lenguaje y comunicación, terapia ocupacional y de autonomía, intervención conductual, estimulación temprana, apoyo educativo y psicológico, y en algunos casos, terapia farmacológica.

Finalmente, hemos abordado la relación entre el SPM y el autismo, ya que la mayoría de las personas con SPM también presentan síntomas de autismo, lo que subraya la importancia de comprender y aplicar estrategias de tratamiento relacionadas con el autismo.

En resumen, el Síndrome de Phelan-McDermid es una condición compleja y desafiante, pero con un diagnóstico temprano y un enfoque multidisciplinario, se pueden brindar opciones de tratamiento y apoyo que mejoren significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen.

La investigación continua y la concienciación son fundamentales para avanzar en la comprensión y el manejo de esta enfermedad genética rara.

📚​ Bibliografia sobre «Síndrome de Phelan-McDermid»