Autismo y Síndrome de Down: ¿Qué relación tienen?

Autismo y Síndrome de Down

Última actualización: 17 de enero de 2024

Muchas personas con Síndrome de Down tienen también Autismo, lo que implica presentar un cuadro clínico complejo

En este artículo explicaremos cómo detectar el autismo en las personas con Síndrome de Down y cómo ayudarlas

El Autismo y el Síndrome de Down pueden ir de la mano, presentándose a la vez en una misma persona.

Así pues, algunas personas con Síndrome de Down (SD) presentan también Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) de forma asociada.

En estos casos, al existir SD y TEA simultáneamente, se desarrolla un cuadro clínico complejo que es necesario comprender para poder abordar.

Los datos indican que muchas personas con Síndrome de Down tienen también autismo, y muchas veces el diagnóstico del autismo en estas personas se realiza de forma tardía.

Identificar el autismo de forma tardía hace que no se den los soportes ni la estimulación adecuada en edades tempranas, y por lo tanto mejorar esta identificación es uno de los retos que se nos presentan de cara al futuro.

Esperemos que este artículo les sea de ayuda para comprender el Autismo en las personas con Síndrome de Down: ¡continúa leyendo!

🟡​ SÍNDROME DE DOWN Y AUTISMO

Muchas personas con Síndrome de Down tienen también autismo, por lo que presentan, además de todo el cuadro clínico propio del SD, dificultades en la comunicación, la interacción social y la flexibilidad cognitiva.

La mayoría de personas con Down que tienen autismo, no se les detecta el autismo hasta bien entrados en la infancia, por lo que no se realiza una terapia para el autismo hasta ese momento.

Pero tener autismo y Síndrome de Down, implica más complicaciones, como recibir diagnósticos erróneos y más tardíos o presentar dificultades clínicas difíciles de tratar.

A continuación explicaremos la relación entre el Síndrome de Down y el Autismo a través de los siguientes apartados:

PREVALENCIA de Autismo en personas con Síndrome de Down

Recientes estudios como el de Moss et al. (2013) indican que el TEA se presenta en el 19% de personas con SD, un porcentaje mucho más elevado que en el resto de la población.

El autismo se presenta entre alrededor del 1-2% de la población general (es decir 1 o 2 personas de cada 100 tiene autismo), mientras que en las personas con Síndrome de Down el autismo se presenta en el 19% de ellas (19 personas de cada 100 con Síndrome de Down tienen también autismo).

Como vemos este porcentaje es muy elevado y es primordial saber detectar el TEA en las personas con SD para poder ofrecer la estimulación y los apoyos indicados.

DIAGNÓSTICO de Autismo en personas con Síndrome de Down

Actualmente se detecta el autismo alrededor de los 2-3 años de edad, excepto en determinados casos donde el diagnostico se realiza de forma más tardía.

Pero en el caso de las personas con SD y TEA, el autismo se detecta alrededor de los 5-6 años, ya que el desarrollo y la conducta está muy influenciada por la Síndrome de Down y es difícil detectarlo antes.

Este diagnóstico más tardío tienen consecuencias negativas ya que se pierde la oportunidad de realizar una estimulación temprana de toda la sintomatología propia del autismo.

CARACTERÍSTICAS de las personas con Síndrome de Down y Autismo

La asociación Down Syndrome-Autismo Connection, que tiene como misión estudiar y dar los soportes necesarios a las personas con el doble diagnóstico de SD y TEA, publicó una serie de características que estas personas presentan.

Esta asociación publicó una lista de conductas que si una persona con SD presenta es probable que también tenga TEA de forma asociada, y por lo tanto será necesario consultar a un especialista para realizar una evaluación diagnóstica.

Desde Espacio Autismo hemos resumido esta lista para hacerla más comprensible:

  • No presenta lenguaje o en caso de presentarlo habla sin intención comunicativa.
  • No señala o no hace gestos para comunicar.
  • Prefiere jugar solo.
  • Muestra risas inapropiadas.
  • No hace juego simbólico o imaginativo. Su juego es repetitivo.
  • Tienen necesidad de seguir una rutina y se altera con los cambios o transiciones.
  • No tiene miedo al peligro.
  • Parece no detectar el dolor.
  • No le gustan las caricias o el contacto físico.
  • Tiene una alimentación restringida (solo tolera comer ciertos alimentos).
  • Tiene problemas del sueño.
  • Presenta estereotipias motoras (aletear, dar vueltas…).

FACTORES GENÉTICOS entre el Síndrome de Down y el Autismo

La complejidad de la relación genética entre el Síndrome de Down (SD) y el autismo ha sido objeto de una extensa investigación, destacándose como un terreno esencial para comprender la intersección de estas condiciones.

A medida que avanzamos en la exploración de la genética subyacente, se revelan conexiones más intrincadas y se abren nuevas perspectivas en la comprensión de la coexistencia de ambas patologías.

Marcadores Genéticos Compartidos

Estudios recientes han identificado marcadores genéticos compartidos entre el SD y el autismo, sugiriendo una base genética común que podría contribuir a la predisposición de ciertos individuos a desarrollar ambas condiciones.

Varias investigaciones han encontrado una sobreposición genética considerable en las regiones cromosómicas asociadas tanto con el SD como con el autismo.

Influencia de la Triplicación del Cromosoma 21

El cromosoma 21, triplicado en personas con SD, ha sido objeto de particular atención en la investigación sobre la coexistencia con el autismo.

Varios estudios han demostrado que la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 puede influir en la susceptibilidad genética al autismo en individuos con SD.

Este hallazgo apunta a una conexión directa entre la genética del SD y la predisposición al autismo.

Interacción de Factores Genéticos y Ambientales

Es fundamental reconocer la interacción compleja entre factores genéticos y ambientales en la expresión de estas condiciones.

Mientras que la predisposición genética puede establecer las bases, la influencia del entorno durante el desarrollo también juega un papel significativo.

Estudios longitudinales han comenzado a explorar cómo factores ambientales, como la estimulación temprana y la calidad de la atención, pueden modular la expresión fenotípica del autismo en individuos con SD.

👍 Terapia, tratamiento y soportes a personas con Síndrome de Down y Autismo

El abordaje terapéutico para personas con Síndrome de Down y autismo implica una consideración integral de sus necesidades.

Las personas con Síndrome de Down necesitan una intervención terapéutica global, desde consideraciones médicas hasta logopedia, educación y psicoterapia.

Es esencial adaptar las intervenciones para abordar las características únicas de esta población.

Pero cuando hablamos de personas con Down y autismo, es importante focalizarse también en los síntomas del autismo.

La terapia dirigida a los síntomas del autismo en personas con Síndrome de Down, puede simplificarse en los siguientes apartados:

  • Intervenciones conductuales: Programas específicos para abordar conductas problemáticas y fomentar habilidades sociales y comunicativas.
  • Estimulación temprana: Iniciada lo antes posible para aprovechar las ventanas críticas de desarrollo y minimizar las dificultades.
  • Apoyo educativo: Adaptaciones en entornos educativos para satisfacer las necesidades de aprendizaje individuales.
  • Participación en la comunidad: Fomentar la inclusión social y proporcionar oportunidades para desarrollar habilidades sociales y de vida.

🤝 Retos para el futuro

Tanto la SD como el TEA puede presentarse de formas muy diversas. Por lo tanto es evidente que la suma de Síndrome de Down y autismo es una mezcla muy compleja tanto de diagnosticar correctamente como de dar los soportes adecuados.

Visto que la prevalencia de personas con Síndrome de Down que presentan autismo es muy alta (se calcula que alrededor del 19%), es imprescindible investigar en las causas neurobiológicas que hacen que tantas personas con Síndrome de Down tengan también autismo.

En un futuro también será imprescindible avanzar hacia un diagnóstico temprano de estas personas para poder ofrecer una estimulación temprana de calidad.

La estimulación temprana nos ofrece la posibilidad de poder revertir la severidad de la sintomatología del autismo. Ofreciendo una intervención de calidad cuando el niño o niña con autismo todavía es pequeño es uno de los factores de buena evolución.

Podéis encontrar más información sobre la estimulación temprana de calidad en el curso «Principios básicos de la intervención en niños con autismo».

🔵​ CONCLUSIONES

En conclusión, la intersección entre el Síndrome de Down y el Trastorno del Espectro del Autismo revela un panorama complejo y multifacético que requiere abordajes integrados y personalizados.

La alta prevalencia de autismo en personas con Síndrome de Down, alrededor del 19%, destaca la necesidad de una identificación temprana y de intervenciones específicas adaptadas a las complejidades de esta población.

La investigación constante sobre los factores genéticos compartidos proporciona una base sólida para comprender la conexión biológica entre ambas condiciones.

Los desafíos para el futuro incluyen la investigación continua sobre la interacción entre factores genéticos y ambientales, así como el desarrollo de intervenciones personalizadas que aprovechen estos conocimientos.

La estimulación temprana y la atención integral se presentan como pilares fundamentales para mitigar los desafíos y mejorar la calidad de vida de aquellos que enfrentan la dualidad del Síndrome de Down y el Autismo.

En última instancia, la convergencia de la investigación genética, la comprensión clínica y las intervenciones especializadas son esenciales para allanar el camino hacia un futuro donde las personas con Síndrome de Down y Autismo puedan alcanzar su máximo potencial y participar plenamente en la sociedad.

📚​ Bibliografia sobre «Síndrome de Down y Autismo»