Hito histórico: El mayor estudio genético del autismo realizado

espacio autismo estudio genetico

Recientemente se ha publicado el estudio genético del autismo más grande realizado jamás, con una muestra de 35.584 sujetos, de los cuales 11.986 con autismo.

El estudio, publicado en la prestigiosa revista Cell, ha sido liderado por el Centro de Investigación y Tratamiento de Autismo de Seaver, Nueva York (EEUU). Ha contado con la participación del equipo español del Genomics and Bionformatics del Cimus de la Universidad de Santiago de Compostela.

Avances hacia una mayor comprensión del autismo y a terapias médicas personalizadas

En el estudio se han identificado 102 genes de riesgo asociados al desarrollo del autismo. Este estudio permite avanzar en la comprensión de los mecanismos neurobiológicos subyacentes al autismo, y abre la puerta a desarrollar, en un futuro, intervenciones médicas y farmacológicas personalizadas para las personas con autismo.

Por otra parte, este estudio genético del autismo es un auténtico hito en la investigación en este campo por el tamaño de la muestra utilizada y por el enorme esfuerzo de colaboración internacional, ya que han participado equipos de muchos países.

Fuente: Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., Breen, M. S., De Rubeis, S., An, J.-Y., … Klei, L. (2020). Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell

Si continuas utilizando este sitio aceptas el uso de cookies. Más información

Los ajustes de cookies de esta web están configurados para «permitir cookies» y así ofrecerte la mejor experiencia de navegación posible. Si sigues utilizando esta web sin cambiar tus ajustes de cookies o haces clic en «Aceptar» estarás dando tu consentimiento a esto.

Cerrar