Investigación

Las causas del autismo pueden ser varias y entre otras se han identificado varias causas genéticas y ambientales.

A pesar de que se han identificado algunas causas que pueden influir en el desarrollo del autismo todavía queda un largo camino para entender el porqué se desarrolla el autismo.

En este artículo vamos a exponer las diferentes causas que a día de hoy sabemos que pueden estar implicadas en el autismo y las muchas incógnitas que todavía nos quedan por resolver.

El autismo es un trastorno muy complejo, y comprender la definición del autismo, las causas que lo provocan y qué es el autismo es una tarea complicada.

Por lo tanto en este artículo vamos a intentar explicar las causas del TEA forma comprensible y resumida.

💥 Causas del autismo

Hemos identificado varias causas genéticas, ambientales y neurológicas que afectan directamente al desarrollo del autismo.

Queda un largo camino por recorrer hasta comprender las causas del desarrollo del autismo, pero sí que tenemos ciertas evidencias que expondremos a continuación.

Algo que sí sabemos con certeza es que el autismo se produce por un desarrollo anómalo del cerebro.

Esto significa que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo, que la sintomatología del TEA es producto de un desarrollo del cerebro diferente al de las personas neurotípicas.

Antes de entrar en profundidad en las causas del autismo es importante remarcar que el autismo puede desarrollarse por distintos motivos entre las personas con TEA.

Por lo tanto el origen del autismo entre distintas personas puede ser distinto, y esto explica la gran variabilidad que hay dentro del autismo, desde autismo leve hasta afectaciones severas del autismo.

A continuación expondremos lo que sabemos a día de hoy sobre las causas que provoca este desarrollo cerebral anómalo que desencadena el autismo.

🧬​ Causas genéticas

Se han identificado una serie de genes que están implicados en el desarrollo del autismo.

Algunos de estos genes provocan cuadros sindrómicos perfectamente definidos como puede ser el Síndrome de Rett, el Síndrome X frágil, el Síndrome Phelan McDermid o el Síndrome de Williams.

En todos estos síndromas existen una serie de alteraciones psicológicas, neurológicas y médicas entre las que están el Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) y otras como trastornos en el desarrollo del lenguaje, Discapacidad Intelectual o epilepsia.

Pero además también se han identificado otros genes que aunque no desarrollan cuadros sindrómicos complejos sí que pueden incrementar la probabilidad de desarrollar autismo.

De hecho se han identificado alrededor de 800 genes que pueden tener relación con el autismo, pero su forma y grado de implicación todavía son muy desconocidos.

A día de hoy la investigación y estudio de las causas genéticas del autismo es un campo donde numerosos equipos internacionales están trabajando en él.

A través de los portales de bibliorgafia científica podemos encontrar numerosas publicaciones en revistas científicas de prestigio como el artículo Muhle, R., Trentacoste, S. V., & Rapin, I. (2004). The genetics of autism. Pediatrics, 113(5), e472-e486.

🦠 Causas ambientales

Aunque todavía faltan estudios que lo confirmen parece ser que existen una serie de causas ambientales como sustancias químicas que pueden influir en el desarrollo del autismo.

Lo que sí que podemos confirmar es que existe una lista de alrededor 200 sustancias químicas que se han identificado como tóxicas para el desarrollo cerebral.

Esto significa que la exposición a altas dosis a estas sustancias puede alterar el neurodesarrollo y provocar desordenes como autismo u otras condiciones.

El estudio Grandjean, P., & Landrigan, P. J. (2006). Developmental neurotoxicity of industrial chemicals. Lancet (London, England) pone en evidencia la influencia de factores ambientales neurotóxicos que pueden ser presentes en el aire, agua o alimentos.

Aunque a día de hoy no es necesario tomar medidas a nivel individual sería interesante realizar más estudios sobre los factores ambientales que pueden ayudar al desarrollo del autismo u otros trastornos del neurodesarrollo.

Con más evidencia científica se podrían promover estrategias de prevención de estos neurotóxicos identificados.

🧠​ Causas neurológicas

Se han identificado una serie de causas neurológicas como la conectividad neurológica, el volumen cerebral o el desarrollo más lento de ciertas áreas cerebrales que pueden explicar ciertos aspectos del autismo.

Conectividad cerebral y autismo

A través de estudios de neuroimagen se ha identificado que las personas con autismo suelen tener la conectividad neuronal alterada.

Esto significa que las personas con autismo tienden a tener demasiada conectividad entre neuronas (hiperactividad) o demasiada poca conectividad (hipoconectividad).

Esta conectividad neuronal distinta a la de las personas sin autismo podría explicar algunas de las características propias del autismo.

Volumen cerebral y autismo

Parece ser que muchas de las personas con autismo tienen un crecimiento del cerebro a nivel de tamaño más grande que el del resto de personas.

Este crecimiento excesivo del volumen del cerebro ya se evidencia durante el primer año de vida de la persona, pero no se han identificado los motivos por el cuál esto ocurre.

Este crecimiento excesivo se ha identificado a través de estudios de neuroimagen y parece ser que a mayor crecimiento mayor severidad en la sintomatología del autismo.

Desarrollo lento de ciertas áreas del cerebro y autismo

Ciertos estudios también apuntan que algunas características del autismo se podrían explicar por el desarrollo más lento de ciertas áreas cerebrales.

Más concretamente apuntan que el desarrollo más lento de la amígdala podría relacionarse con las dificultades a nivel de reconocimiento y gestión emocional.

También señalan que la lentitud en el desarrollo de la corteza cerebral se podría relacionar con la rigidez cognitiva y lo que técnicamente conocemos como las funciones ejecutivas.

Aunque probablemente existen una serie de causas genéticas que explican este desarrollo más lento de algunas áreas cerebrales estas todavía no han sido identificadas.

​🤰 Causas durante el embarazo

La exposición del bebé durante el embarazo a ciertas sustancias como el alcohol, drogas o ciertas infecciones prenatales también pueden incrementar el riesgo de autismo.

El consumo de alcohol durante el embarazo puede desarrollar autismo u otros trastornos del neurodesarrollo al bebé.

De hecho el consumo de alcohol en grandes cantidades durante el embarazo puede provocar el Síndrome Alcoholico Fetal (SAF), en el que entre otros síntomas se incluye la presencia de autismo.

El abuso de drogas como la cocaína también incrementa el riesgo de trastornos en el neurodesarrollo.

También existen investigaciones como la de Atladóttir, H. Ó., et al. (2010). Maternal infection requiring hospitalization during pregnancy and autism spectrum disorders. Journal of autism and developmental disorders que encontraron relación entre ciertas infecciones durante el embarazo y el riesgo de desarrollar autismo.

🤔 ¿El autismo tiene cura?

Esta es una de las preguntas que prácticamente todas las famílias se realizan al recibir el diagnóstico de autismo de su hijo o hija.

La respuesta a esta cuestión es que el autismo no se cura, no existe una cura para el autismo ni un tratamiento que cambie toda la sintomatología propia del autismo.

El hecho de tener autismo es una condición de por vida, es parte de la persona y no se puede cambiar.

Pero sí que es cierto que las personas con autismo, con una correcta intervención y los soportes necesarios, pueden mejorar mucho sus características para poder vivir de forma más autónoma e inclusiva socialmente.

❓​ Preguntas frecuentes

¿Qué es lo que provoca autismo?

Las causas que provocan autismo pueden ser genéticas, ambientales o neurológicas. Aunque todavía no se comprende del todo el porqué del desarrollo del autismo sí que se sabe que intervienen varios factores y que en cada caso las causas pueden ser distintas.

¿Cuáles son las probabilidades de tener un hijo autista?

El consenso internacional es que la probabilidad de tener un hijo autista está alrededor del 1%. Es decir se estima que la prevalencia del autismo está en 1 cada 100 nacimientos, aunque hay estudios que apuntan que todavía puede ser mayor.

Los problemas del sueño son una de las dificultades que más incapacita tanto a la persona que los sufre como a su familia, y las personas con autismo u otros trastornos del neurodesarrollo lo sufren de forma muy importante.

Se calcula que alrededor del 80% de personas con algún trastorno del neurodesarrollo como el autismo sufren o han sufrido problemas del sueño graves.

Dormir es esencial para el crecimiento y el desarrollo tanto en niños como en adultos. Pero existen trastornos del sueño que incapacitan tanto para conciliar el sueño como para mantenerlo.

Aunque todas las personas tienen posibilidades de sufrir problemas en el sueño en algún momento de su vida, las personas con algún trastorno del neurodesarrollo, como las personas con autismo, tienen muchas más posibilidades de sufrirlo.

Problemas del sueño y trastornos del neurodesarrollo

Las personas con algún trastorno del neurodesarrollo, como las personas con Trastorno del Espectro del Autismo, tienen mayor probabilidad de sufrir problemas para dormir.

Este es el resultado de diversos estudios que concluyen que alrededor del 20% de las personas neurotípicas tienen o han tenido problemas para dormir, mientras que el porcentaje de personas con un trastorno del neurodesarrollo que tienen o han tenido problemas del sueño es del 80%.

El 80% de las personas con trastorno del neurodesarrollo, entre las que se incluyen las personas con autismo, tienen problemas del sueño.

Las causas de los problemas de sueño en personas con autismo son tanto neurobiológicas como conductuales.

Cuando hablamos de las causas neurobiológicas nos referimos a que su propio cerebro les puede dificultar el hecho de conciliar y/o mantener el sueño.

Cuando hablamos de causas conductuales nos referimos a que la misma sintomatología del autismo les dificulta el poder dormir, sin que exista una causa neuobiológica que explique los problemas en el sueño.

Tratamiento de los problemas del sueño en personas con autismo

Antes de decidir cómo gestionar los problemas del sueño de una persona con autismo es necesario detectar cuál es el motivo principal por el cuál esa persona tiene esta alteración en el sueño.

Pueden ser muchos los motivos que dificulten el sueño en personas con autismo, y por lo tanto, son muchos los aspectos que hay que valorar para poder tratar efectivamente la situación.

Antes de aplicar cualquier estrategias hay que hacernos preguntas como las siguientes:

• ¿Tiene dificultades sensoriales? Quizás el tejido de la colcha le molesta.
• ¿Tiene miedos o terrores nocturnos? Quizás no concilia el sueño por culpa de ciertos miedos o terrores.
• ¿Tiene la necesidad de seguir rutinas? Si es un niño o niña con rigidez cognitiva quizás cualquier cambio en la rutina de ir a la cama puede ponerle nervioso y dificultar su sueño.

Y como hemos dicho también pueden existir motivos neurobiológicos que pueden dificultar el sueño y que será necesario tratarlo con las pautas de un psiquiatra o neurólogo especialista.

¿Qué tratamientos existen?

El primer paso es identificar el motivos o motivos que interfieren en la calidad del sueño y aplicar estrategias acorde a esos motivos. Es necesario también que los tratamientos sean individualizados.

Existen varias estrategias generales de «higiene del sueño» como crear buenas rutinas para ir a la cama que pueden ayudar.

Además si es necesario existen tratamientos farmacológicos o suplementos como la melatonina que pueden ser también de gran ayuda, pero que es necesario que se apliquen bajo supervisión de un especialista.

Fuente: Heussler, H., Hiscock, K. (2018). Sleep in children with neurodevelopmental difficulties. Journal of Paediatrics and Child Health.

¿Qué es el autismo?

La suramina es un fármaco antiguamente utilizado para tratar la Tripanosomiasis y que parece tener indicaciones para el autismo.

Recientemente un estudio ha mostrado resultados positivos sobre el uso de la suramina para la reducción de los síntomas nucleares del autismo.

El estudio de Naviaux, R. et al. (2017) obtuvo unos resultados prometedores sobre la indicación de la suramina para la mejora de la Comunicación, las Habilidades Sociales y la Rigidez Cognitiva.

Aunque obtuvo buenos resultados esta es solo la fase inicial y todavía falta investigar más para que se recete la suramina a las personas con autismo.

La suramina para la mejora de los síntomsa del autismo

De momento existe un estudio con resultados esperanzadores, pero esto no significa que actualmente se recepte la suramina para la mejora de los síntomas del autismo.

El estudio mostró que todos los niños y niñas con autismo que utilizaron suramina obtuvieron mejoras significativas en las áreas de la socialización, la comunicación y el juego.

Además también mostraron mayor capacidad para mantenerse calmados y concentrados, y se observó una reducción de conductas repetitivas.

¿Qué son las áreas nucleares del autismo en las que la suramina mostró efectividad?

El autismo es un trastorno que puede presentarse de formas muy diversas, desde casos con con una afectación muy importante hasta casos donde la sintomatología puede ser muy leve.

Pero lo que tienen en común todas las personas con autismo es que todas ellas presentan dificultades en lo que llamamos las áreas de afectación nucleares del autismo:

• La Comunicación
• La Interacción Social
• La Rigidez Cognitiva

Aparte de estas áreas de afectación nucleares del autismo, junto con ellas pueden presentarse dificultades o trastornos asociados como:

• Trastornos del Sueño
• Alteraciones Sensoriales
• Dificultades en la Alimentación
• TDAH
• Discapacidad Intelectual.

Si queréis aprender más sobre las dificultades nucleares del autismo y sus posibles trastornos asociados recomendamos realizar el curso «Introducción al Autismo» de la Academia Espacio Autismo.

¿Se puede recetar suramina para la mejora de los síntomas del autismo?

Aunque el estudio es prometedor todavía es necesario investigar más y obtener más evidencia sobre los beneficios de la suramina en las personas con autismo.

Los estudios muestran mejoras en áreas como la socialización, la comunicación y el juego.

Además también muestra un incremento de las capacidades atencionales y una reducción de las conductas repetitivas.

Otro punto fuerte de la suramina es que en el estudio el fármaco no mostró ningún efecto secundario.

Aun así también es importante destacar que aunque el estudio fue metodológicamente bien diseñado solo tenia una muestra de 10 niños con autismo y por lo tanto por el momento no es extrapolable a todas las personas con autismo

En resumen, resultados muy esperanzadores, pero falta más investigación al respecto.

¿El autismo se trata con fármacos?

El autismo se trata de forma psicopedagógica, es decir, a través de métodos de enseñanza de las habilidades afectadas en las personas con autismo.

Las orientaciones que más evidencia científica han obtenido son las cognitivo y las conductuales, donde se emmarcan terapias tan conocidas como el ABA, el TEACCH o el Modelo Denver.

Aun así muchas personas con autismo precisan también de un tratamiento farmacológico para tratar síntomas que pueden interferir de forma importante en su dia a dia.

Pero el tratamiento farmacológico siempre tiene que ser complementario a una intervención psicoeducativa.

El test ADI-R: la entrevista para la detección del autismo

El Dr. Ángel Carracedo nos ofreció durante el 19º Congreso sobre autismo organizado por AETAPI (Asociación Española de Profesionales del Autismo), una magnífica ponencia donde nos actualizó sobre los últimos avances en la investigación sobre genética y autismo.

¿Quién es el Dr. Ángel Carracedo?

El Dr. Ángel Carracedo es doctor en medicina y uno de los investigadores sobre genética más referentes a nivel internacional, estando especialmente comprometido e implicado con el campo del autismo.

Los grandes conocimientos sobre autismo y genética del Dr. Ángel Carracedo, junto con sus capacidades pedagógicas, hace que un tema tan confuso y complejo como la genética del autismo sea fácil de comprender para un público sin formación en este ámbito.

Ponencia «Genética y Autismo»

A tener en cuenta…

Compartimos la ponencia que el Dr. Ángel Carracedo nos ofreció en el 19º Congreso de AETAPI teniendo en cuenta que aunque fué realizada en el año 2018, a fecha de la publicación de este artículo sigue siendo totalmente actualizada y válida.

Aun así, recomendamos que antes de leer o visualizar un vídeo para informaros sobre algún tema científico, comprobéis la fecha de publicación o realización de este. Cuanto más reciente sea, más válida será la información del mismo.

¿Qué es AETAPI?

AETAPI es la Asociación Española de Profesionales del Autismo, y uno de sus eventos más importantes son los congresos internacionales que organiza alrededor del territorio español.

Los congresos de AETAPI se celebran cada dos años y cuentan con la participación de los profesionales del autismo más referentes a nivel internacional.

Podéis encontrar más información sobre AETAPI y su congreso bianual en su página web.

Melatonina y autismo: el suplemento que puede regular los problemas del sueño

Todos sabemos la enorme importancia de la detección precoz del autismo para así poder empezar una estimulación cuanto antes mejor. Pues una intervención precoz de calidad en los primeros años de vida es la que más buenos resultados puede dar.

Pero los datos nos indican que todavía estamos diagnosticando a los niños y niñas con autismo en edades demasiado tardías.

Solo la mitad de los diagnósticos de autismo son antes de los 5 años

Un estudio publicado en el año 2012 en EEUU nos indica que solo la mitad de los diagnósticos de autismo son antes de los 5 años.

Esto significa que la mitad de las personas con autismo no habrán podido beneficiarse de una intervención precoz, que como está más que demostrado, son los años que mejores resultados se obtienen.

Ser conscientes de la necesidad de la detección precoz del autismo

En los últimos años se ha difundido mucho la gran necesidad de la detección precoz del autismo, y es importante remarcar que cada vez son más los profesionales que atienden a los niños y niñas pequeños que son capaces de identificar señales de alerta tempranas del autismo.

Además, los profesionales clínicos y las familias también conocen mejor las primeras señales del autismo y las herramientas de detección del autismo en edades muy tempranas como el test M-CHAT-R.

Por lo tanto, en futuros estudios probablemente veremos que cada vez más niños y niñas son diagnosticados antes de los 5 años y se benefician así de una intervención precoz.

La gran diversidad de autismos dentro del espectro del autismo

Todos habréis escuchado mil y una teorías sobre el origen del autismo. Teorías como que las causas del autismo pueden ser las vacunas, ciertas dietas de la madre durante la gestación, la contaminación o mutaciones genéticas, entre muchas otras.

Algunas de estas teorías tienen base científica y por lo tanto son las más fundamentadas, aunque de momento solo explican una minoría de los casos de autismo. Otras teorías son hipótesis con argumentos pero no demostradas científicamente. Y hay otras teorías que solo son fruto de la ignorancia y de la desinformación mediática.

En temas tan especializados, complejos y delicados como el origen (o más bien, orígenes del autismo, ya que parece que hay muchos orígenes distintos) siempre hay que seguir esas teorías que disponen de un respaldo científico.

Aunque en este artículo no entraremos en profundidad en las posibles causas del autismo, queremos aprovechar para desmentir una de las causas erróneas más extendidas, que son las vacunas. Queremos dejar claro que no existe relación conocida entre ninguna vacuna y el desarrollo del autismo.

Descubriendo el origen del autismo

Así pues, una de las cosas más llamativas del autismo es esta extensa lista de supuestas causas del autismo.

Aunque todavía sabemos muy poco sobre el origen del autismo, sí que tenemos dos cosas claras:

1. El autismo tiene una base genética: Aquí queremos clarificar que cuando decimos base genética no estamos diciendo que siempre se hereden estos genes (aunque en algunos casos sí), ya que parece que algunas de estas alteraciones genéticas no son heredadas, sino mutaciones nuevas que se producen en la misma persona con autismo.
2. En el desarrollo del autismo también existen influencias ambientales: Aunque todavía estamos empezando a conocer ciertos factores ambientales que influyen en el desarrollo de un autismo, y sabemos poca cosa, sí que podemos asegurar que hay ciertos factores ambientales que facilitan desarrollar autismo.

Por último, queremos destacar que el autismo no es causado, en ningún caso, por la educación ni el afecto que se le da a un bebé por parte de los padres. De echo, existen estudios que demuestran que los padres de niños con autismo, una vez diagnosticados, en general tienen una dedicación que supera en cantidad y en cualidad a la mayoría de los padres de niños neurotípicos.

Las 6 principales revistas científicas específicas de autismo

Recientemente se ha publicado el estudio genético del autismo más grande realizado jamás, con una muestra de 35.584 sujetos, de los cuales 11.986 con autismo.

El estudio, publicado en la prestigiosa revista Cell, ha sido liderado por el Centro de Investigación y Tratamiento de Autismo de Seaver, Nueva York (EEUU). Ha contado con la participación del equipo español del Genomics and Bionformatics del Cimus de la Universidad de Santiago de Compostela.

Avances hacia una mayor comprensión del autismo y a terapias médicas personalizadas

En el estudio se han identificado 102 genes de riesgo asociados al desarrollo del autismo. Este estudio permite avanzar en la comprensión de los mecanismos neurobiológicos subyacentes al autismo, y abre la puerta a desarrollar, en un futuro, intervenciones médicas y farmacológicas personalizadas para las personas con autismo.

Por otra parte, este estudio genético del autismo es un auténtico hito en la investigación en este campo por el tamaño de la muestra utilizada y por el enorme esfuerzo de colaboración internacional, ya que han participado equipos de muchos países.

Fuente: Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., Breen, M. S., De Rubeis, S., An, J.-Y., … Klei, L. (2020). Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell

Los problemas de alimentación en las personas con autismo son muy comunes y en casos extremos pueden conllevar problemas médicos y un enorme estrés tanto para la persona como para su familia.

Son varios los artículos que han estudiado la prevalencia y los motivos de los problemas de alimentación en el autismo, y Seiverling, L., Towle, P., Hendy, H. M., & Pantelides, J. (2018) publicaron una revisión de todos ellos que comentamos a continuación:

¿Cuál es la prevalencia de los problemas de alimentación en el autismo?

En esta revisión bibliográfica encuentran que entre un 44% y un 50% de niños con autismo tienen dificultades en la alimentación.

De forma más concreta, encuentran que entre un 23% – 7% de niños con autismo son selectivos con la textura de los alimentos, que entre un 24% – 12% son selectivos según el tipo de comida, y entre un 10% – 0% tienen dificultades para tolerar nuevos alimentos.

Conclusiones de la revisión bibliográfica

Las personas con autismo, sea cual sea la presentación clínica de su autismo dentro del espectro, tienen más probabilidad de tener dificultades en la alimentación que las personas sin autismo. Los motivos de estas dificultades pueden ser varios y es importante identificarlos de forma individual en cada caso para poder aplicar una intervención eficaz.

La mayoría de estudios analizados en esta revisión dividen las dificultades de alimentación en las categorías de «selectividad en los alimentos», ya sea por textura, olor, forma o tipo de alimento y «evitación a introducir nuevos alimentos».

Fuente: Seiverling, L., Towle, P., Hendy, H. M., & Pantelides, J. (2018). Prevalence of Feeding Problems in Young Children With and Without Autism Spectrum Disorder: A Chart Review Study. Journal of Early Intervention